2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》（以下簡稱《指南》）正式發(fā)布。據(jù)了解，該指南由國家衛(wèi)生健康委員會委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭編寫，由全國近百位專家編寫、八十余位權(quán)威專家審稿，是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南。
國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久表示，“該指南的發(fā)布將對從事罕見病診療的臨床醫(yī)生、廣大罕見病患者以及相關(guān)的醫(yī)藥企業(yè)等整個(gè)行業(yè)產(chǎn)生深遠(yuǎn)的意義。”
《指南》涵蓋121種罕見病，總計(jì)70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ)，對121種罕見病詳細(xì)闡述了定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則，體現(xiàn)了我國罕見病診斷、鑒別診斷和治療的科學(xué)性、權(quán)威性、規(guī)范性、代表性、實(shí)用性和指導(dǎo)性。
診療技術(shù)地區(qū)差異大
致辭中，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)說：“罕見病在中國并不罕見，罕見病的核心環(huán)節(jié)在于診治?！?
以戈謝病為例，《戈謝病患者長期生存狀況調(diào)查（2019）》顯示，59%的戈謝病患者曾被誤診過，70%的戈謝病患者需要經(jīng)過多家醫(yī)院診斷才能確診，60%的受訪患者在北京的醫(yī)院得到確診。罕見病診療技術(shù)發(fā)展存在嚴(yán)重的地區(qū)之間不均衡問題，異地就醫(yī)增加了罕見病患者的疾病負(fù)擔(dān)。
近日，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》（以下簡稱《通知》）。《通知》指出，由324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。2019年3月底前各省份要出臺實(shí)施方案。
張抒揚(yáng)表示，“北京協(xié)和醫(yī)院作為國家疑難重癥罕見病診治指導(dǎo)中心、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，一定按照國家衛(wèi)健委的政策要求，發(fā)揮自身優(yōu)勢，引領(lǐng)帶動各級醫(yī)院提升罕見病診療能力，同時(shí)，我們將與中國罕見病聯(lián)盟一道對協(xié)作網(wǎng)內(nèi)醫(yī)務(wù)人員開展規(guī)范診療培訓(xùn)，真正做到早診早治，從預(yù)防到康復(fù)，提高患者生活質(zhì)量?！?
人民衛(wèi)生出版社社長杜賢也表示，該指南發(fā)布之后將正式出版，會將罕見病知識和指南納入到互聯(lián)網(wǎng)+出版和臨床助手App，以更豐富、更靈活的形式，多層次、多角度展示罕見病的知識和指南，更好地幫助醫(yī)生了解罕見病，學(xué)會罕見病的診治。
北京協(xié)和醫(yī)院腎內(nèi)科副主任陳麗萌表示，罕見病罕見，診治罕見病的醫(yī)生更罕見，在臨床上導(dǎo)致患者誤診、耽誤治療。指南的發(fā)布將對提升基層醫(yī)生診療水平有深遠(yuǎn)意義。指南的發(fā)布、診療協(xié)作網(wǎng)的建立，相信會有更多的患者能夠及時(shí)被診斷，并且接受規(guī)范化治療。
指明藥物研發(fā)方向
發(fā)言中，張抒揚(yáng)也指出，臨床診療離不開藥品、檢測等作為支撐，但從目前的診療情況來看，臨床上用于罕見病的藥物少之甚少，大多數(shù)依然依靠進(jìn)口藥物。
去年5月，我國正式印發(fā)了《第一批罕見病目錄》，共收錄了121種罕見病，其中44種在國外有藥物上市，我國則有20多種疾病有治療藥物。
采訪中，記者了解到，國內(nèi)藥物研發(fā)者更多關(guān)注的是常見病和多發(fā)病的藥物研發(fā)，而忽視了孤兒藥的開發(fā)。反之，國外藥企的孤兒藥則長驅(qū)直入，造成了很多罕見病患者只能選擇昂貴的進(jìn)口藥或者無藥可用。WHO數(shù)據(jù)顯示，全球領(lǐng)域罕見病種類6000～7000多種，已經(jīng)有治療方案的疾病種類只有5%左右，而國內(nèi)從事孤兒藥研發(fā)的公司屈指可數(shù)。
《通知》也明確，要建立我國罕見病患者登記制度。協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要及時(shí)將診治的罕見病患者相關(guān)信息錄入登記系統(tǒng)，依托登記系統(tǒng)，逐步在協(xié)作網(wǎng)內(nèi)實(shí)現(xiàn)病例信息采集匯總、遠(yuǎn)程會診、在線培訓(xùn)和公眾宣傳教育等功能。鼓勵(lì)開展罕見病臨床診療研究和臨床試驗(yàn)研究，推進(jìn)罕見病相關(guān)科研項(xiàng)目，促進(jìn)研究成果轉(zhuǎn)化和適宜技術(shù)應(yīng)用。鼓勵(lì)有條件的地區(qū)探索建立多部門參與的罕見病管理機(jī)制，在藥品供應(yīng)保障、診療能力提升、科技研發(fā)促進(jìn)等方面綜合施策。推動建立以醫(yī)?；?、醫(yī)療救助、企業(yè)及社會捐助、個(gè)人支付等途徑相結(jié)合的罕見病多方付費(fèi)機(jī)制，減輕罕見病患者費(fèi)用負(fù)擔(dān)。
張抒揚(yáng)指出，去年10月24日，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥促進(jìn)會等多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、學(xué)術(shù)團(tuán)體、制藥企業(yè)成立了中國罕見病聯(lián)盟。聯(lián)盟將醫(yī)生團(tuán)隊(duì)、研究機(jī)構(gòu)和高校等協(xié)同起來，對沒有解決的罕見病問題進(jìn)行學(xué)術(shù)研究。同時(shí)，北京協(xié)和醫(yī)院還將牽頭開展中國罕見病隊(duì)列研究，用于統(tǒng)計(jì)罕見病發(fā)病情況等多項(xiàng)研究，也為制藥研發(fā)提供更好地依據(jù)。
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